13 milhões de brasileiros sofrem com alguma doença rara. Maioria das doenças é genética, grave e piora progressivamente sem tratamento

Conviver com uma doença pode ser ainda pior quando a maioria das pessoas nem sabe que ela existe. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), esse é o caso dos cerca de 5% da população que tem uma doença rara. No Brasil, o Ministério da Saúde estima 13 milhões de pessoas nessa situação.

A maioria das doenças raras (80%) tem origem genética, são crônicas e podem ser progressivas e incapacitantes. Cenário que se torna mais grave já que se tem pouca informação sobre as chamadas doenças raras, o que faz com que o diagnóstico, às vezes, demore anos, enquanto a saúde do paciente piora.

A OMS calcula que existam até 8 mil doenças raras no mundo, entre essas estão as muitas que são relacionadas à visão, como as Doenças Hereditárias da Retina. Segundo o médico oftalmologista do Hospital de Olhos, Dr. Tauan de Oliveira, elas podem causar a cegueira. “Essas doenças degeneram as células da retina, causando a perda visual progressiva e até a cegueira total. O diagnóstico precoce pode retardar a evolução e detectar precocemente possíveis alterações. O problema é o diagnóstico tardio”, explica o especialista.

O oftalmologista também explica a importância da retina para a visão. “É ela que recebe e processa tudo que vemos e depois converte as informações em impulsos que serão levados ao cérebro. É o início de todo o processo da visão”. Segundo ele, muitas das doenças raras da retina são difíceis de notar e como a maioria surge em crianças pequenas, que ainda nem falam, todo cuidado com a saúde ocular ainda é pouco.

Existem diversas doenças raras oftalmológicas, como a retinose pigmentar, a doença de Stargardt e o retinoblastoma, por isso, a principal recomendação é sempre realizar consultas de rotina ou sempre que perceber qualquer sinal de que algo não vai bem. “Seja uma coceira, uma vermelhidão aparentemente comum, dores de cabeça frequentes, sensação de vista cansada ou qualquer detalhe fora do normal, tudo isso indica que você deve buscar ajuda de um especialista”, explica. A demora no diagnóstico pode reduzir a eficácia do tratamento. Por isso, para conscientizar a população, no dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras.